Bệnh hiếm – Vấn đề không hiếm

Những điều “cực hiếm” về bệnh hiếm

  1. Bệnh nhân của từng nhóm bệnh cực ít.
  2. Kiến thức và hiểu biết từng nhóm bệnh còn hạn chế
  3. Chuyên gia cho từng nhóm bệnh tương đối ít.
  4. Các hướng dẫn và hỗ trợ tương đối ít.
  5. Tương tác và hỗ trợ giữa các bệnh nhân còn ít.
  6. Còn ít các cộng đồng hỗ trợ.
  7. Hiếm có mạng lưới kết nối bênh nhân – chuyên gia, gia đình – xã hội.
  8. Chính sách hỗ trợ còn ít.
  9. Giải pháp thật sự cho bệnh nhân còn thiếu.
  10. Thuốc và phương pháp điều trị.

“Hành trình dài” từ chẩn đoán…

Chẩn đoán và điều bệnh lý trong y khoa luôn là một vấn đề nhiều thử thách. Với bệnh hiếm nó lại là cả một cuộc “hành trình dài”. Người có bệnh hiếm có thể trải qua rất nhiều năm, thăm khám tại rất nhiều chuyên khoa và nhiều bác sĩ để có được chẩn đoán cuối cùng. 

…Đến điều trị

Kể từ khi đạo luật thuốc hiếm (Orphan Drug Act 1983) được thông qua vào năm 1983, ngày càng nhiều thuốc hiếm được nghiên cứu và ứng dụng. Tuy vậy chỉ có khoảng 5% bệnh hiếm đã có cách điều trị và chi phí điều trị vẫn là một thử thách lớn.

Tầm nhìn của chương trình “Mục tiêu phát triển bền vững” là đạt được một Thế giới không ai bị bỏ lại phía sau, bao gồm cả những người có bệnh hiếm. 

(Dr Tedros Adhanom Ghebreyesus, WHO, Rare Disease Day 2018)